Es el trastorno genético más frecuente, con 4,5 casos por 1.000 habitantes.

Las pruebas genéticas deben llevarse a cabo para evaluar a los pacientes con un familiar de primer grado con hemocromatosis hereditaria o en pacientes con una saturación de transferrina mayor del 45%, repetido al menos una vez, y niveles de ferritina elevados que no se explican por otras causas .

Ahora va la chuleta práctica para cuando nos llegue el resultado del laboratorio.

Encontramos esta  entrada del blog de Julian Marquina, que  nos parece muy interesante.

En ella nos dice que:

“Google es el amo de las búsquedas a nivel mundial, pero le falla algo. Y ese algo es la fiabilidad de la información que recupera. Casi nada. Google indexa infinidad de sitios web sin tener en cuenta la veracidad de los contenidos, además muestra los resultados de las búsquedas en función de intereses propios (publicidad) y en función de su algoritmo para la ordenación de los resultados (todo un misterio). Hechos que hacen que a la hora de realizar un trabajo o estudio sobre determinada área tengas que ir muy atento y separando los importante y pertinente de lo que no lo es en el buscador.”

A partir de aquí nos recomienda 16 buscadores, portales, bases de datos …. para paliar esta deficiencia y trabajar con más seguridad.

Algunos…

Varón de 20 años sin antecedentes personales médicos de interés, que acude a nuestra consulta de atención primaria, tras ser diagnosticado de neumonía hace 2 semanas, por persistencia de fiebre a pesar de tratamiento antibiótico y aparición de esputos hemoptoicos de pocos días de evolución.

Se revisan las pruebas complementarias realizadas en urgencias, destacando la siguiente imagen radiológica:

• ¿Qué otros datos de la anamnesis consideráis que sería interesante conocer?
• ¿Cómo describiríais la Rx de tórax?
• ¿Cuál es el diagnóstico de presunción?
• ¿Cuál sería el manejo de esta situación?